贝瑞基因三代地贫技术助力南方地中海贫血精准防控 贝瑞基因拥有先进的基因技术,能够对地中海贫血症进行精准诊断和治疗。在地中海贫血症的治疗过程中,基因诊断是非常重要的一环。贝瑞基因的三代地贫技术可以帮助医生更准确地诊断病情,并提供个性化的治疗方案,从而提高治疗效果。这种技术可以有效地降低地中海贫血症的发病率和提高患者的生活质量。

2023-11-15 22:45:00 成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司

• 最近，由东莞市妇幼保健院严提珍教授和深圳市罗湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头，深交所上市公司贝瑞基因提供技术支持，在东莞市人群地中海贫血的基因突变图谱调查中取得新研究成果。该研究精确推导出东莞市人群α-地贫携带率为5.62%、β-地贫携带率为3.85%以及α复合β地贫基因突变携带率为0.93%。相关研究论文已在《Clinica Chimica Acta》（IF=5.0）上发表。 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，目前尚无有效治疗中间型或重型地贫的方法。传统的地贫携带者筛查策略流程存在漏诊、误诊等缺陷。其中，血液学表型分析技术可能存在筛查漏诊的可能性。此外，在阳性个体作为疑似病例进一步进行基因检测确诊的过程中，由于地贫基因的高度同源性及变异的复杂多样性，传统PCR方法和短读长的二代测序可能导致结构变异基因型判读失误，此步骤也存在筛查漏诊或误诊的可能性。 近年来，三代测序分子诊断技术在地贫领域已成熟应用于临床，在地贫筛查和诊断方面也显现出巨大的优势和潜力。本次研究首次使用贝瑞基因提供的第三代测序地贫基因检测方法，调查东莞市地贫的患病率和基因突变图谱，为构建广东省东莞市全面地贫数据库提供良好的基础，也为东莞市地贫精准防控政策制定提供了全面数据支撑。严提珍团队在研究中表示：“这进一步论证了第三代地贫技术可同时有效提升血液学检测和传统基因检测的效能，‘筛-诊’一体，一次性提供临床遗传咨询依据。” 公开信息显示，贝瑞基因是国内

  

• 成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司主营业务为以高通量测序技术为基础的基因检测和设备、试剂销售。公司主要产品为基础科研服务、医学检测服务、试剂及仪器。公司是少数通过“产品+服务”的综合方案为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务的公司之一，凭借NIPT项目的先发优势，不断多元化基因检测服务项目并适时进行产品化，凭借在临床应用需求的洞察力和在临床进行商业推广的成功经验，确立了公司在遗传学领域的领导地位。公司自主研发的、具有万级技术分辨率的cSMART液态活检技术已获得国内外专利，凭借该技术优势，确立了公司在肿瘤学领域的领先地位。

• 招聘范围主要集中在成都，学历要求为本科的岗位。